¿Qué es el Síndrome de Down?
En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras similares a varillas llamadas cromosomas. Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales son heredados de cada padre.
El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.
Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la pequeña estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un único pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no en absoluto.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down, lo que hace que el síndrome de Down sea la afección cromosómica más común. Esta estadística se aplica en todos los países y se da independientemente de la raza y el estrato social
¿Cuándo se descubrió el síndrome de Down?
Durante siglos, las personas con síndrome de Down se han aludido en el arte, la literatura y la ciencia. Sin embargo, no fue hasta finales del siglo XIX que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción precisa de una persona con síndrome de Down. Fue este trabajo académico, publicado en 1866, que ganó el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue Down quien describió la condición como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores estudiar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas usuales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down.
En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.
¿Hay diferentes tipos de Síndrome de Down?
TRISOMIA 21 (NO DISYUNCION)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado "no disyunción". La no disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el espermatozoide o el óvulo no se puede separar. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se llama trisomía 21.
MOSAICISMO
El mosacismo (o mosaico) se diagnostica cuando hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otras 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional. El mosaicismo es la forma menos común de síndrome de Down y representa solo alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. La investigación ha indicado que las personas con síndrome de Down mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellas con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, las generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down
TRANSLOCACIÓN
En la translocación, que representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46; sin embargo, una copia adicional o parcial del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia del cromosoma 21 extra completo o parcial causa las características del síndrome de Down.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
Independientemente del tipo de síndrome de Down que una persona pueda tener, todas las personas con síndrome de Down tienen una parte adicional y crítica del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down. La causa del cromosoma extra completo o parcial aún se desconoce. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down como resultado de la no disyunción o mosaicismo. Sin embargo, debido a las tasas de natalidad más altas en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. No hay una investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down sea causado por factores ambientales o por las actividades de los padres antes o durante el embarazo. La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse tanto en el padre como en la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado hasta el padre.
¿El síndrome de Down es hereditario?
Los 3 tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas (relacionadas con los genes), pero solo el 1% de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (transmitido de padres a hijos a través de los genes). La herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y el mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultante de la translocación hay un componente hereditario, que representa alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. La edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de translocación. La mayoría de los casos son esporádicos, casualidad. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es un portador de un cromosoma translocado.
¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (sin disyunción) o translocación, se estima que sus posibilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es de 1 en 100 hasta los 40 años. El riesgo de recurrencia de la translocación es de alrededor del 3% si el padre es el portador y del 10-15% si la madre es la portadora. El asesoramiento genético puede determinar el origen de la translocación.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
ETAPA PRENATAL
Hay dos categorías de exámenes para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no le dicen con seguridad si su feto tiene síndrome de Down; solo proporcionan una probabilidad. Las pruebas de diagnóstico, por otro lado, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi el 100% de precisión. Existe un amplio menú de pruebas de detección prenatal ahora disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de las pruebas de detección implican un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los análisis de sangre (o pruebas de detección en suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de una mujer, se usan para estimar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Estos análisis de sangre a menudo se realizan junto con una ecografía detallada para buscar "marcadores" (características que algunos investigadores consideran que pueden tener una asociación significativa con el síndrome de Down). Las nuevas pantallas prenatales avanzadas ahora pueden detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasivas (como las pruebas de diagnóstico a continuación), pero proporcionan una alta tasa de precisión. Aún así, todas estas pantallas no diagnosticarán definitivamente el síndrome de Down. Las pruebas de detección y diagnóstico prenatales ahora se ofrecen rutinariamente a mujeres de todas las edades. Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que llevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto involuntario), son casi 100% precisos en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre entre las 15 y 20 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre las 9 y 14 semanas
AL NACER
El síndrome de Down suele identificarse en el momento del nacimiento por la presencia de ciertos rasgos físicos: tono muscular bajo, un único pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba de los ojos, son solo algunos signos.
Debido a que estas características pueden estar presentes en bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Ellos fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período de tiempo más corto.
Imagen del cariotipo tomada de Down España
