La genética y el sindrome de Down
 
 
¿Me podría pasar a mí?

Ninguna mujer está exenta del riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. 

La genética funciona igual que una lotería: todo el que engendra un hijo compra un ticket de lotería, pero hay gente que compra más de un ticket, por eso tiene más probabilidades de que le toque, pero esto no es determinante y le vaya a tocar seguro. Dentro de este grupo de más riesgo están las madres mayores de 35 años.

Ser madre o ser padre tiene también unos riesgos, y nadie, absolutamente nadie puede garantizar que el bebé nazca sin complicaciones. De hecho, aproximadamente el 4% de los recién nacidos vivos presenta algún defecto, la mitad de éstos( el 2%) son significativos.

¿Por qué a unas madres sí y a otras no?

Nadie lo sabe. Lo único que parecería tener cierta asociación aunque no es determinante  es que está relacionado con la edad de la madre. No existen otros factores conocidos. Se ha hablado algo en referencia a los “óvulos envejecidos”  pero ¿Cómo se explica  todos los casos en madres jóvenes?

También en ocasiones se ha hablado en referencia al número de gestaciones, es decir,  a mayor numero de embarazos, mayor riesgo. Esto es solo un mito. 

 

¿Existen test para el  diagnóstico prenatal?

Si las hay y se clasifican en dos grupos:

  • De presunción o no diagnósticas. Sólo nos indican las probabilidades que hay de que el bebé nazca con el  síndrome de Down. Como su nombre lo indica, si existe alguna base para considerar que el bebé podría tener un riesgo considerable de presentar el sindrome de Down, se pasa a una segunda etapa de pruebas: las de confirmación . 

  • De confirmación. Son las llamadas pruebas invasivas. Básicamente estudian el cariotipo   (estudio cromosómico)  del hijo. Estas comportan un incremento del 1% en el riesgo de pérdida fetal, incluso en manos expertas.

     

  1. Las pruebas de presunción son conocidos como cribados o screening. Se basa en el cálculo de probabilidades de que el feto tenga síndrome de Down. Para ello se pondera, mediante un programa informático, una serie de parámetros como la edad materna y valores de mediciones ecosonográficas y bioquímicas en sangre materna (de laboratorio). Ventajas: No comportan ningún riesgo, son totalmente inocuas. Inconvenientes: sólo nos da una probabilidad (el riesgo), es decir, que no nos indica si el feto tiene síndrome de Down o no. No es una prueba diagnóstica y su fiabilidad varía. Si se realiza correctamente, esta prueba detecta el 97% de los casos de embarazos con síndrome de Down. Hay muchos falsos positivos que obligan a pruebas invasivas innecesarias y, también, falsos negativos de los que nacerán los bebés con síndrome de Down no detectados. Dependiendo del trimestre en que se realicen estos estudios tenemos el screening de primer trimestre, donde se valoran los marcadores ecosonográficos, siendo el más conocido el del pliegue nucal, que se efectúa en la décima semana de gestación. Entre los marcadores bioquímicos están la PAPP-A, la beta-HCG y el estriol.

  2. En el segundo trimestre se valora la beta-HCG y la alfafetoproteína. El del primer trimestre es más preciso, tiene una tasa de detección del 97%; el de segundo trimestre es del 90%.

    Con todo ello se calcula sólo el riesgo. Se considera que un riesgo es alto cuando es superior al 1/100, por ejemplo uno de 70, para el primer trimestre y 1/270 para los de segundo. Cuando se determina que el riesgo es  alto, se sugiere una prueba diagnóstica que tiene un 1% de riesgo de pérdida fetal.

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  • ¿Existen otras pruebas?

  • El test de ADN fetal. Paulatinamente se ha ido incorporando dentro del grupo de pruebas no invasivas, una que se basa en la detección del ADN fetal en la sangre materna. Sólo requieren la extracción de sangre de la madre.Es el llamado test fetal no invasivo (TFNI). No son pruebas diagnósticas, ya que la muestra no ha sido tomada del feto sino de la sangre materna, por lo que para confirmar el resultado en los casos positivos hay que recurrir a la amniocentesis. Su gran aportación es que reduce considerablemente el número de falsos positivos y de falsos negativos y, por lo tanto, el número de procedimientos invasivos. Se están modificando los protocolos de diagnóstico prenatal, que aun siendo diferentes según el centro o sistema de salud, ahora utilizan el TFNI como paso previo al diagnóstico de confirmación en aquellos casos en donde el cribado haya dado un riesgo entre 1/50 y 1/1000. Este riesgo intermedio indica la realización del test a muchas embarazadas, pero reduce considerablemente el número de amniocentesis y biopsias de corión.

 

A estas pruebas de cribado se van incorporando nuevos marcadores, con sensibilidad y especificidad variable, lo que obliga a ir actualizando los protocolos diagnósticos constantemente.

Diagnóstico de confirmación

Como ya se ha dicho, son pruebas invasivas, con las que se pretende obtener células fetales, lo que conlleva un riesgo añadido del 1% de pérdida fetal. A este respecto tenemos que dejar claro que al inicio la probabilidad de que un embarazo se pierda espontáneamente es del 15%, cifra que va disminuyendo hasta el momento del parto. También hay que tener claro que el 50% de los abortos espontáneos son producidos por errores cromosómicos, y que sólo llegan a término de forma natural un 25% de los síndromes de Down que se conciben.

 

Las pruebas diagnósticas son:

Amniocentesis: La más usada, consiste en la obtención (a partir de la semana 15) de líquido amniótico mediante una punción abdominal, para su posterior análisis cromosómico y bio- químico, todo ello dirigido mediante ecografía. Su riesgo de aborto es del 1%, a añadir al que tiene de base en ese momento.

Biopsia de corion: es la obtención de una mues- tra de corion (lo que posteriormente será la placenta) entre las semanas 10-12 de gestación, para su análisis cromosómico. Puede ser por vía abdominal o a través de la vagina. Su riesgo de aborto es del 1%, a añadir al que tiene de base.

Cordocentesis: Es un procedimiento excepcional que se hace a partir de la semana 20. La muestra se obtiene directamente por punción del cordón umbilical. Aquí el riesgo se incre- menta, sólo pueden hacerla profesionales muy bien entrenados.

¿Es seguro al 100% el resultado del diagnóstico de confirmación?

La fiabilidad es superior al 99%, pero hay que tener en cuenta que las células no se obtienen directa- mente del feto, sino del líquido, placenta o cordón, y por lo tanto es un análisis indirecto. Nunca se pincha al feto.

¿Existe también la posibilidad de que haya un error en el laboratorio?

El error puede aparecer en toda actividad humana, en realidad es inherente al ser humano, pero afortunadamente es una posibilidad remota.

 ¿Pueden tener hijos las personas con síndrome de Down?

La respuesta es sí, pero con matices. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles: aunque la probabilidad de quedarse embarazadas es baja, ésta existe. En los hombres hay una esterilidad; en la literatura médica sólo se ha descrito un caso de paternidad y la pareja de éste no tenía trisomía.

Material tomado de Mi hijo Down. Proyecto desarrollado por Down España

Asociación Venezolana para el Síndrome de Down      AVESID

Email: avesid@gmail.com

Phone: +58 212 2835887 / 9087

RIF: J-30079554-3

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