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Síndrome de Down: El Súper Genoma


Fuente:

Université de Genève


El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por un tercer cromosoma 21. Aunque esta anormalidad genética se encuentra en uno de cada 700 nacimientos, solo el 20% de los fetos con trisomía 21 llegan a término. Pero ¿cómo logran sobrevivir el primer trimestre del embarazo a pesar de esta grave desventaja? Los investigadores han descubierto que los niños nacidos con síndrome de Down tienen un genoma excelente de muchas maneras, mejor que el genoma promedio de las personas sin la anomalia genética.


Investigadores de las Universidades de Ginebra (UNIGE) y Lausana (UNIL) han descubierto que los niños nacidos con síndrome de Down tienen un excelente genoma de muchas maneras, de hecho, mejor que el genoma promedio de las personas sin la anormalidad genética. Es posible que este genoma compense las discapacidades causadas por el cromosoma adicional, ayudando al feto a sobrevivir y al niño a crecer y desarrollarse. Puede encontrar más información sobre estos descubrimientos en la revista Genome Research.


La trisomía 21 es un trastorno genético grave, con cuatro embarazos de cada cinco que no llegan a término naturalmente si el feto se ve afectado. Sin embargo, el 20% de los bebes con síndrome de Down nacen vivos, crecen y pueden alcanzar los 65 años. ¿Cómo es esto posible? Los investigadores de UNIGE y UNIL plantearon la hipótesis de que las personas nacidas con síndrome de Down poseen un genoma de alta calidad que tiene la capacidad de compensar los efectos del tercer cromosoma 21.


Variación, regulación y expresión todas probadas


"El genoma se compone de todo el material genético que forma un individuo", explica Stylianos Antonarakis, el profesor honorario de la Facultad de Medicina de UNIGE que dirigió la investigación. "Es el genoma el que determina qué se convierte en una persona y lo hace crecer y envejecer, con o sin enfermedad. Algunos genomas son de mejor calidad que otros y también pueden ser menos propensos a enfermedades como el cáncer". Basando su trabajo en la hipótesis de la calidad del genoma, los genetistas probaron la variación, regulación y expresión génica de 380 individuos con síndrome de Down y los compararon con personas sin el trastorno genético.


La primera prueba consistió en observar la presencia de variantes raras, es decir, mutaciones genéticas potencialmente dañinas, en personas con Down. Se sabe que un cromosoma puede tener diferentes variantes raras en sus dos copias. En una persona con Down, sin embargo, las mutaciones raras que son idénticas para las tres copias del cromosoma 21 y son limitadas en número, reduciendo así el total de variantes potencialmente nocivas.


En un siguiente paso, los genetistas han estudiado la regulación de los genes en el cromosoma 21. Cada gen tiene interruptores que regulan su expresión, ya sea positiva o negativamente. Dado que las personas con Down tienen tres cromosomas 21, la mayoría de estos genes están sobreexpresados. "Pero descubrimos que las personas con síndrome de Down tienen más reguladores que disminuyen la expresión de los 21 genes, lo que permite compensar el excedente inducido por la tercera copia", dice Konstantin Popadin, investigador del Centro de Genómica Integrativa de la UNIL.


Finalmente, los investigadores se centraron en la expresión del gen de variación para los cromosomas de todo el genoma. Cada expresión génica en una escala de 0 a 100 forma parte de una curva de propagación global, con la mediana - 50 - considerada la expresión ideal. "Para un genoma normal, las expresiones oscilan entre 30 y 70, mientras que para una persona con síndrome de Down, la curva es más estrecha alrededor del pico que está muy cerca de 50 para los genes en todos los cromosomas", continúa el profesor Antonarakis. "En otras palabras, esto significa que el genoma de alguien con Down se inclina hacia el funcionamiento promedio y óptimo". De hecho, cuanto más pequeñas son las variaciones de expresión génica, mejor es el genoma.


Un genoma superior que compensa la discapacidad.


Los genetistas de UNIGE y UNIL pudieron evaluar las tres funciones de los genomas de personas que padecen síndrome de Down. "La investigación ha demostrado que para que un niño con Down sobreviva al embarazo y luego crezca, su genoma debe ser de mayor calidad para que pueda compensar las discapacidades causadas por la copia adicional del cromosoma 21", concluye Popadin.


Estas conclusiones también pueden aplicarse a otros trastornos genéticos graves en los que los embarazos alcanzan su término completo.


Fuente de la historia:


Materiales proporcionados por la Université de Genève. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.

Referencia de revista:


Konstantin Popadin, Stephan Peischl, Marco Garieri, M. Reza Sailani, Audrey Letourneau, Federico Santoni, Samuel W. Lukowski, Georgii A. Bazykin, Sergey Nikolaev, Diogo Meyer, Laurent Excoffier, Alexandre Reymond, Stylianos E. Antonarakis. Variantes genómicas levemente perjudiciales y perturbaciones transcriptómicas en la selección embrionaria del síndrome de Down. Genome Research, 2018; 28 (1): 1 DOI: 10.1101 / gr.228411.117

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