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Sindrome de Down: El Super Genoma


Fuente:

Université de Genève.


El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por un tercer cromosoma 21. Aunque esta anomalía genética se encuentra en uno de cada 700 nacimientos, solo el 20% de los fetos con trisomía 21 llegan a término. Pero, ¿cómo se las arreglan para sobrevivir al primer trimestre del embarazo a pesar de esta grave desventaja? Los investigadores han descubierto que los niños que nacen con síndrome de Down tienen un genoma excelente en muchos sentidos, mejor que el genoma promedio de las personas sin la anomalía genética. Investigadores de las Universidades de Ginebra (UNIGE) y Lausana (UNIL) han descubierto que los niños que nacen con síndrome de Down tienen un genoma excelente en muchos sentidos, de hecho mejor que el genoma promedio de personas sin la anomalía genética. Es posible que este genoma compense las discapacidades causadas por el cromosoma extra, ayudando al feto a sobrevivir y al niño a crecer y desarrollarse. Puede encontrar más información sobre estos descubrimientos en la revista Genome Research. La trisomía 21 es un trastorno genético grave, con cuatro de cada cinco embarazos que no llegan a término de forma natural si el feto se ve afectado. Sin embargo, el 20% de los bebés con síndrome de Down nacen vivos, crecen y pueden llegar a los 65 años. ¿Cómo es esto posible? Investigadores de UNIGE y UNIL plantearon la hipótesis de que las personas que nacen con síndrome de Down poseen un genoma de alta calidad que tiene la capacidad de compensar los efectos del tercer cromosoma 21.


Variación, regulación y expresión probadas "El genoma se compone de todo el material genético que forma un individuo", explica Stylianos Antonarakis, el profesor honorario de la Facultad de Medicina de UNIGE que dirigió la investigación. "Es el genoma el que determina qué se convierte en una persona y lo hace crecer y envejecer, con o sin enfermedad. Algunos genomas son de mejor calidad que otros y también pueden ser menos propensos a enfermedades como el cáncer". Basando su trabajo en la hipótesis de la calidad del genoma, los genetistas probaron la variación, regulación y expresión génica de 380 individuos con síndrome de Down y los compararon con personas sin el trastorno genético. La primera prueba consistió en observar la presencia de variantes raras, que se trata de mutaciones genéticas potencialmente dañinas, en personas con Síndrome de Down. Se sabe que el cromosoma puede tener diferentes variantes raras en estas dos copias; sin embargo, en una persona con síndrome de Down, mutaciones raras que son idénticas para las tres copias del cromosoma 21 y son limitadas en número, reduciendo así el total de variantes potencialmente dañinas . En un siguiente paso, los genetistas han estudiado la regulación de genes en el cromosoma 21. Cada gen tiene interruptores que regulan su expresión, ya sea de manera positiva o negativa. Dado que las personas con Down tienen tres cromosomas 21, la mayoría de estos genes están sobreexpresados. "Pero descubrimos que las personas con síndrome de Down tienen más reguladores que disminuyen la expresión de los 21 genes, lo que permite compensar el excedente inducido por la tercera copia", dice Konstantin Popadin, investigador del Centro de Genómica Integrativa de la UNIL.


Finalmente, los investigadores se centraron en la expresión del gen variante para los cromosomas de todo el genoma. Cada expresión génica en una escala de 0 a 100 es parte de una curva de propagación global, y la mediana, 50, se considera la expresión ideal. "Para un genoma normal, las expresiones oscilan entre 30 y 70, mientras que para una persona con síndrome de Down, la curva es más estrecha alrededor del pico que se acerca mucho a 50 para genes en todos los cromosomas", prosigue el profesor. Antonarakis. "En otras palabras, esto significa que alguien con el genoma de Down se inclina hacia un funcionamiento promedio y óptimo". De hecho, cuanto más pequeñas sean las variaciones de expresión génica, mejor será el genoma. Un genoma superior que compensa la discapacidad. Los genetistas de UNIGE y UNIL pudieron evaluar las tres funciones de los genomas de las personas con síndrome de Down. "Las investigaciones han demostrado que para que un niño con Down sobreviva al embarazo y luego crezca, su genoma debe ser de mayor calidad para que pueda compensar las discapacidades causadas por la copia adicional del cromosoma 21", concluye Popadin.


Estas conclusiones también se pueden aplicar a otros trastornos genéticos graves en los que los embarazos llegan a su término completo.


Fuente:

Materiales proporcionados por la Université de Genève.

Referencia de la revista: Konstantin Popadin, Stephan Peischl, Marco Garieri, M. Reza Sailani, Audrey Letourneau, Federico Santoni, Samuel W. Lukowski, Georgii A. Bazykin, Sergey Nikolaev, Diogo Meyer, Laurent Excoffier, Alexandre Reymond, Stylianos E. Antonarakis. Variantes genómicas levemente dañinas y alteraciones transcriptómicas en la selección embrionaria para el síndrome de Down. Investigación del genoma, 2018; 28 (1): 1 DOI: 10.1101 / gr.228411.117

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