Preguntas frecuentes

Lo que los padres queremos saber

 

 

 

 

¿Qué es el síndrome de Down?

 

El síndrome de Down  o Trisomía 21 es un conjunto de síntomas y signos diversos que se manifiestan en el desarrollo global de la persona desde el momento de su concepción, ocasionado por exceso de material genético del cromosoma 21 (un cromosoma extra ó parte de  él) 

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad sino una condición. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome. Aun así cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas. 

Algunas de estas características se presentan en todos los casos; otros, por el contrario, pueden estar o no presentes.

Los rasgos comunes de las personas con síndrome de Down son:

  • Algunas características físicas particulares, como, por ejemplo, ojos almendrados, cuello corto, baja estatura, puente nasal pequeño, orejas pequeñas y de baja implantación, pelo fino y liso.

  • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva, entre otros.

  • Hipotonía muscular generalizada, esto es, un menor tono muscular.

  • Discapacidad intelectual

  • Desarrollo retardado y envejecimiento prematuro.

  • Un síndrome, como dijimos al comienzo, significa un conjunto de síntomas. Podrían enumerarse muchísimas características de cada síndrome pero es importante destacar que ninguna persona va a presentar todas las características que se describen en cada caso. Y es por esta razón que ningún individuo es igual a otro. Los seres humanos somos el producto de nuestra genética, nuestra herencia y todo lo aprendido del medio ambiente en el que nos desarrollamos.

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  • ¿Cómo será nuestro bebé?

Como cualquier otro bebé, y como todos demandará una serie de cuidados físicos y atenciones: alimentación, cambio de pañales, horas de sueño, comodidad y grandes dosis de cariño. Tendrá muchos rasgos físicos propios de su familia, pues es natural que todos heredemos parecidos familiares, además de los característicos de las personas con síndrome de Down. La discapacidad será sólo una característica más de tu hijo, pero no lo define. Ante todo es una persona CON una condición particular. Su personalidad, gustos, habilidades, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente le definan como persona.

 

¿Tenemos alguna culpa de que esto haya ocurrido?

En absoluto. Esta discapacidad intelectual se produce de manera aleatoria en una de cada 750 concepciones que se producen en el mundo. Debes sentirse tranquilos ya que no ha sido culpa de nadie ni podías haberlo evitado

¿Tiene cura el síndrome de Down?

El síndrome de Down no es una enfermedad y por tanto no puede curarse. Es una alteración en el equilibrio genético que altera el funcionamiento normal del organismo, ocasionando un desarrollo más lento. Sin embargo, las habilidades y destrezas de tu hijo no dependerán únicamente de los factores genéticos, sino también de la estimulación y apoyo que reciba desde su nacimiento. Esta estimulación, que se conoce como atención temprana, es la única terapia que ha demostrado ser efectiva.

¿Es cierto que existen grados de síndrome de Down?

Existe la creencia de que hay diferentes grados o niveles de síndrome de Down. Esto es completamente falso. Lo que sucede es que las características genéticas de la trisomía 21 provocan una alteración diferente en cada persona en las áreas cognitiva (conciencia de sí mismo y su entorno), motoras y lingüísticas. Lo que sí que hay son diferentes grados en el coeficiente intelectual, y ahí lo que interviene es la estimulación recibida como bien dice, y además las patologías asociadas, ya que la presencia de un problema cardiaco, tiroideo, neurológico, visual o auditivo, sí que van a entorpecer su desarrollo a todos los niveles.

El fenotipo más o menos acentuado de las características del  síndrome de Down no determina su grado de discapacidad intelectual.

¿A qué edad empiezan a caminar?

El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down presenta un atraso con respecto a los niños sin discapacidad. Ningún niño con o sin diacapacidad tiene una edad preestablecida que determine cuando comienzan a hacer cada cosa. Son simplemente parámetros. Algunos comenzarán a caminar al año, más o menos, los niños con síndrome de Down generalmente lo hacen un poco más tarde. La variabilidad individual es muy amplia. Indudablemente abordar un buen programa de atención temprana desde su nacimiento contribuirá a mejorar las condiciones fisicas y madurativas que permitan a tu bebé hacer las cosas en etapas similares al resto de los bebés.

¿Aprenderá a hablar?

El síndrome de Down no representa ninguna barrera para el acceso al lenguaje y, por lo tanto, todos los niños que tienen este síndrome y si no tienen otra discapacidad, pueden entender y hablar normalmente.

La discapacidad se manifiesta, a lo largo de la infancia, en el retraso en la aparición de las primeras palabras y de las primeras frases, en la pobreza de vocabulario y en la articulación deficiente de algunos sonidos.

Tampoco existen normas para saber cuándo hablará cada niño y cómo; en la adquisición del lenguaje verbal, la variabilidad individual todavía es más amplia que en el desarrollo motor.

La edad en que comienzan a expresarse combinando dos o tres palabras oscila, entre los 18 meses y los 5 años.

Si bien no se conoce el porqué de estas diferencias, es probable que no haya una sola causa, sino la concurrencia de diversos factores.

Es muy importante tener en cuenta que su nivel de comprensión del lenguaje siempre supera el nivel de sus producciones verbales; en otras palabras, el niño con síndrome de Down entiende mucho más de lo que es capaz de decir. Por lo tanto, al dirigirse al niño, el adulto se acomodará más a su edad y a su comprensión de situaciones que no al nivel de las palabras que utiliza

Causas

Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

  • Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.

  • Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.

  • Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

 

      No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down

     ¿El síndrome de Down ocurre en poblaciones           específicas?

 

      No.  El síndrome de Down ocurre e en personas de todos los grupos étnicos, raciales, religiosos y socioeconómicos por igual.

 

      ¿Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de ciertas afecciones médicas?

 

      Sí, las personas con síndrome de Down tienen mayores riesgos para la salud.  Aproximadamente del 40% al 60% de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos congénitos. El bajo tono muscular es común en personas con síndrome de Down. Esto puede provocar un retraso en el desarrollo de la motricidad gruesa, como gatear, caminar y también estreñimiento y reflujo gastroesofágico.

 

Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de leucemia infantil, apnea del sueño, afecciones tiroideas, enfermedad de Alzheimer y diabetes.

 

La gran mayoría de estas afecciones son tratables y la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas saludables.

 

   ¿Cuáles son las características de un individuo con síndrome de Down? 

 

     Los rasgos comunes incluyen tono muscular bajo, baja estatura, inclinación hacia arriba de los ojos y un solo pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.

 

Si bien existen similitudes entre las personas con síndrome de Down, cada persona es única y puede poseer estas características en diversos grados o no tenerlas. Adicionalmente, las personas con síndrome de Down también heredan rasgos familiares, como cualquier otra persona.

 

     ¿Necesito un pediatra "especial" para cuidar de la salud de mi hijo con síndrome de Down? 

 

      No. tu pediatra para atención de rutina no necesita ser un "especialista en síndrome de Down". Es más importante que elijas un médico con el que se sientas cómodo y que esté dispuesto a aprender con ustedes.

 

Las personas con síndrome de Down pueden presentar ciertos problemas de salud que no son diferentes a los del resto de la población; lo que varia es la incidencia de los mismos, de manera que un buen pediatra puede resolverlos.

 

       ¿Qué debo hacer para ayudar a mi bebé con síndrome de Down? 

 

       Poco después del nacimiento, los especialistas en intervención temprana incluidos los terapeutas físicos, ocupacionales y del lenguaje  te guiarán sobre cómo promover el progreso de tu bebé.

 

Conversa con otros padres. A menudo son la mejor fuente de información para personas y programas que pueden ayudar a maximizar el potencial de tu hijo.

 

      ¿Cómo les explico a mis otros hijos sobre esta nueva situación? 

 

       Recomendamos un libro fabuloso, pintaremos “El pulpo rojo”, de Stephanie Stuve-Bodeen para niños en edad preescolar y primaria; disponible en Amazon. La historia es muy fácil de entender y contiene una sección de preguntas y respuestas en la parte posterior que aborda muchas preocupaciones que un niño pequeño puede tener.

 

     ¿Las personas con síndrome de Down son diferentes del resto de nosotros?

 

        Las personas con síndrome de Down se parecen más de lo que pensamos al resto de las personas. En primer lugar, son individuos con sus propias personalidades. Tienen talentos, características, habilidades y discapacidades únicas, al igual que el resto de nosotros. Son hermanos, hermanas, amigos y vecinos.

Actualmente los encontramos trabajado  en bancos, escuelas, oficinas y restaurantes.

 

         A las  personas con el síndrome de Down les  gustaría que entendieras   que: "Somos más parecidos que diferentes".

 

         ¿Las personas con síndrome de Down tienen un tipo de personalidad particular?

 

R/ No, las personas con síndrome de Down no tienen ningún tipo de personalidad en particular. Las personas con síndrome de Down son simplemente personas como cualquier otra. Sin embargo, las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de usar ciertas estrategias de afrontamiento. Por ejemplo, es común que las personas con síndrome de Down utilicen la rutina, el orden y la coherencia como una forma de racionalizar y controlar sus vidas. Del mismo modo, las personas con síndrome de Down también pueden usar el diálogo interno como una forma de dirigir su comportamiento, expresar sus sentimientos y dar sentido a lo que a veces es un mundo muy confuso. El cambio puede ser muy desorientador, especialmente si tiene una discapacidad de aprendizaje

 

 

        ¿Existe una cura para el síndrome de Down? 

 

        No, el Síndrome de Down no se  cura. El cromosoma extra y en consecuencia el exceso de material genético  permanecerá en las células durante toda la vida de la persona. Sin embargo, los programas de atención temprana, la atención médica de alta calidad, las buenas oportunidades educativas, la nutrición adecuada y muchas otros aspectos hacen una gran diferencia en la vida de una persona con síndrome de Down.

 

        Si tengo un hijo con síndrome de Down, ¿tendré otro? 

 

        Down que tiene su hijo también es un factor. Un síndrome de Down por translocación podría indicar un origen familiar.

La asesoría genética está disponible para responder preguntas como esta para cada caso en  particular.

 

         ¿Mi hijo caminará, hablará, etc.? 

 

          Por supuesto que si. A menos que haya otra condición presente, todas las personas con síndrome de Down aprenden a caminar y hablar.

 

 

         ¿Cómo afectará un bebé con síndrome de Down a la familia?

 

         Es comprensible que los padres estén preocupados acerca de cómo un niño con síndrome de Down afectará a su familia, incluidos los hermanos. Cada familia es única y puede afrontar el nacimiento de un bebé con síndrome de Down de manera diferente.

 

         A pesar de los posibles desafíos, los informes y estudios personales muestran que muchas familias que tienen un hijo con síndrome de Down son estables, exitosas y felices, y que los hermanos a menudo tienen una mayor tolerancia, y conciencia. De hecho, un estudio importante sobre matrimonios y síndrome de Down muestra que la tasa de divorcios entre los padres de niños con síndrome de Down es más baja que el promedio nacional. 

 

         Estás embarazada. ¿Qué sucede si su médico le ofrece una prueba prenatal para ver si tu bebé tiene síndrome de Down?

 

        Aquí en nuestro portal web encontraras  una sección dirigida a mujeres embarazadas https://indd.adobe.com/view/e381d930-c804-4e30-ab31-0f75ed7806cc

que aborda preguntas relacionadas con las pruebas prenatales para el síndrome de Down.

 

         ¿Cuál es la terminología correcta para referirnos a las personas con síndrome de Down?

 

          El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, las personas con síndrome de Down no sufren ni son víctimas de su condición. El síndrome de Down es solo una parte de la persona, no debe ser referido como "un Down" ó “los Down” Las personas con síndrome de Down son individuos únicos y deben ser reconocidos como personas ante todo. Es importante pensar primero en la persona;  "Juan tiene 29 años y tiene el síndrome de Down".

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