Síndrome de Down
Cada persona con síndrome de Down es un individuo único e irrepetible. Al igual que todas las personas, tendrán diferentes cosas en las que son buenos y otras que les resultan más difíciles.
En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde el material genético se almacena en los genes. Los genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de estructuras similares a varillas llamadas cromosomas. Típicamente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales son heredados de cada padre.
El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia extra completa o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down.
Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la pequeña estatura, una inclinación hacia arriba de los ojos y un único pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no en absoluto.
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¿Qué tan común es el síndrome de Down?
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Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés nace con síndrome de Down, lo que hace que el síndrome de Down sea la afección cromosómica más común. Esta estadística se aplica en todos los países y se da independientemente de la raza y el estrato social
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¿Cuándo se descubrió el síndrome de Down?
Durante siglos, las personas con síndrome de Down se han aludido en el arte, la literatura y la ciencia. Sin embargo, no fue hasta finales del siglo XIX que John Langdon Down, un médico inglés, publicó una descripción precisa de una persona con síndrome de Down. Fue este trabajo académico, publicado en 1866, que ganó el reconocimiento como el "padre" del síndrome. Aunque otras personas habían reconocido previamente las características del síndrome, fue Down quien describió la condición como una entidad distinta y separada.
En la historia reciente, los avances en medicina y ciencia han permitido a los investigadores estudiar las características de las personas con síndrome de Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune identificó el síndrome de Down como una condición cromosómica. En lugar de los 46 cromosomas usuales presentes en cada célula, Lejeune observó 47 en las células de individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 da como resultado las características asociadas con el síndrome de Down.
En el año 2000, un equipo internacional de científicos identificó y catalogó con éxito cada uno de los aproximadamente 329 genes en el cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación del síndrome de Down.
¿Hay diferentes tipos de Síndrome de Down?
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TRISOMIA 21 (NO DISYUNCION)
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado "no disyunción". La no disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21 en el espermatozoide o el óvulo no se puede separar. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se llama trisomía 21.
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MOSAICISMO
El mosacismo (o mosaico) se diagnostica cuando hay una mezcla de dos tipos de células, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otras 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma 21 adicional. El mosaicismo es la forma menos común de síndrome de Down y representa solo alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. La investigación ha indicado que las personas con síndrome de Down mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellas con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, las generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de habilidades que poseen las personas con síndrome de Down
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TRANSLOCACIÓN
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En la translocación, que representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down, el número total de cromosomas en las células sigue siendo 46; sin embargo, una copia adicional o parcial del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. La presencia del cromosoma 21 extra completo o parcial causa las características del síndrome de Down.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
Independientemente del tipo de síndrome de Down que una persona pueda tener, todas las personas con síndrome de Down tienen una parte adicional y crítica del cromosoma 21 presente en todas o algunas de sus células. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down. La causa del cromosoma extra completo o parcial aún se desconoce. La edad materna es el único factor que se ha relacionado con una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down como resultado de la no disyunción o mosaicismo. Sin embargo, debido a las tasas de natalidad más altas en las mujeres más jóvenes, el 80% de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. No hay una investigación científica definitiva que indique que el síndrome de Down sea causado por factores ambientales o por las actividades de los padres antes o durante el embarazo. La copia adicional parcial o completa del cromosoma 21 que causa el síndrome de Down puede originarse tanto en el padre como en la madre. Aproximadamente el 5% de los casos se han rastreado hasta el padre.
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¿Qué es el Riesgo por el Síndrome de Down?
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Algunos padres tienen un más gran riesgo de tener un bebé con el Síndrome de Down.
Los factores de riesgo incluyen:
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Edad materna
Como los óvulos de una mujer envejecen, hay un riesgo más alto de las cromosomas dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Síndrome de Down aumentan con la edad de una mujer.
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Niño previo con el Síndrome de Down
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Generalmente, las parejas quienes tienen un niño con el Síndrome de Down tienen un riesgo poco aumentado (casi 1%) de teniendo un segundo niño con el Síndrome de Down.
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Un padre portador
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Padres quienes son portadores de translocación genética por el Síndrome de Down tienen un riesgo aumentado dependiendo del tipo de la translocación, por lo tanto la evaluación prenatal y la orientación genética son importantes. Las personas con el Síndrome de Down raramente reproducen. Quince a treinta por ciento de mujeres con la trisomía 21 son fértiles y ellas tienen casi un 50% riesgo de teniendo un niño con el Síndrome de Down.
No hay evidencia que un hombre con el Síndrome de Down en engendrar un niño. Mientras que las incidencias de los nacimientos de los niños con el Síndrome de Down aumenta con la edad materna, más niños están nacido a mujeres bajo la edad de 35 años.
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¿El síndrome de Down es hereditario?
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​Los 3 tipos de síndrome de Down son afecciones genéticas (relacionadas con los genes), pero solo el 1% de todos los casos de síndrome de Down tienen un componente hereditario (transmitido de padres a hijos a través de los genes). La herencia no es un factor en la trisomía 21 (no disyunción) y el mosaicismo. Sin embargo, en un tercio de los casos de síndrome de Down resultante de la translocación hay un componente hereditario, que representa alrededor del 1% de todos los casos de síndrome de Down. La edad de la madre no parece estar relacionada con el riesgo de translocación. La mayoría de los casos son esporádicos, casualidad. Sin embargo, en aproximadamente un tercio de los casos, uno de los padres es un portador de un cromosoma translocado.
¿Cuál es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down?
Una vez que una mujer ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (sin disyunción) o translocación, se estima que sus posibilidades de tener otro bebé con trisomía 21 es de 1 en 100 hasta los 40 años. El riesgo de recurrencia de la translocación es de alrededor del 3% si el padre es el portador y del 10-15% si la madre es la portadora. El asesoramiento genético puede determinar el origen de la translocación.
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​¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
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ETAPA PRENATAL
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Hay dos categorías de exámenes para el síndrome de Down que se pueden realizar antes de que nazca un bebé: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico. Los exámenes prenatales estiman la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Estas pruebas no le dicen con seguridad si su feto tiene síndrome de Down; solo proporcionan una probabilidad. Las pruebas de diagnóstico, por otro lado, pueden proporcionar un diagnóstico definitivo con casi el 100% de precisión. Existe un amplio menú de pruebas de detección prenatal ahora disponibles para mujeres embarazadas. La mayoría de las pruebas de detección implican un análisis de sangre y un ultrasonido (ecografía). Los análisis de sangre (o pruebas de detección en suero) miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la madre. Junto con la edad de una mujer, se usan para estimar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Estos análisis de sangre a menudo se realizan junto con una ecografía detallada para buscar "marcadores" (características que algunos investigadores consideran que pueden tener una asociación significativa con el síndrome de Down). Las nuevas pantallas prenatales avanzadas ahora pueden detectar material cromosómico del feto que está circulando en la sangre materna. Estas pruebas no son invasivas (como las pruebas de diagnóstico a continuación), pero proporcionan una alta tasa de precisión. Aún así, todas estas pantallas no diagnosticarán definitivamente el síndrome de Down. Las pruebas de detección y diagnóstico prenatales ahora se ofrecen rutinariamente a mujeres de todas las edades. Los procedimientos de diagnóstico disponibles para el diagnóstico prenatal del síndrome de Down son el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis. Estos procedimientos, que llevan hasta un 1% de riesgo de causar una terminación espontánea (aborto involuntario), son casi 100% precisos en el diagnóstico del síndrome de Down. La amniocentesis generalmente se realiza en el segundo trimestre entre las 15 y 20 semanas de gestación, CVS en el primer trimestre entre las 9 y 14 semanas
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​AL NACER
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El síndrome de Down suele identificarse en el momento del nacimiento por la presencia de ciertos rasgos físicos: tono muscular bajo, un único pliegue profundo en la palma de la mano, un perfil facial ligeramente aplanado y una inclinación hacia arriba de los ojos, son solo algunos signos.
Debido a que estas características pueden estar presentes en bebés sin síndrome de Down, se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipo para confirmar el diagnóstico. Para obtener un cariotipo, los médicos extraen una muestra de sangre para examinar las células del bebé. Ellos fotografían los cromosomas y luego los agrupan por tamaño, número y forma. Al examinar el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Down. Otra prueba genética llamada FISH puede aplicar principios similares y confirmar un diagnóstico en un período de tiempo más corto.
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Diagnóstico
Hay dos tipos básicos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Las pruebas de detección son uno de los tipos, y las pruebas de diagnóstico son el otro. Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.
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Pruebas de detección
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Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba de alfafetoproteína en suero materno o MS-AFP, la de detección triple o la de detección cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe.
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Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
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Pruebas de diagnóstico
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Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:
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El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que examina material proveniente de la placenta.
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La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la bolsa de agua y que rodea al bebé).
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Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.
Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían indicar el diagnóstico de síndrome de Down.
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Tratamientos
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El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado. Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las aulas de clase regulares.
