La variación genética del síndrome de Down surge debido a la presencia adicional de un cromosoma (las estructuras que albergan el ADN, el material genético esencial en los seres vivos) o una parte de este cromosoma. 

El síndrome de Down es la primera causa de discapacidad intelectual en el mundo.

En las células del cuerpo humano, se encuentran 46 cromosomas organizados en 23 pares. Las personas que experimentan el síndrome de Down poseen tres cromosomas en el par número 21 en lugar de los dos que se observan comúnmente. Por esta razón. también se le nombra como trisomía 21.

Esta condición incide en el desarrollo del cerebro y del organismo en su conjunto, y representa la principal causa de discapacidad intelectual. Además, es la alteración genética más extendida en la población humana. También puede derivar en complicaciones médicas, como trastornos en el sistema digestivo o afecciones cardíacas
 

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down. existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

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1.  El sindrome de Down ocurre cuando un individuo tiene en todas  sus células  o en parte de ellas un cromosoma 21 extra. Este exceso de  material genético altera el curso de desarrollo y causa características asociadas con el síndrome de Down

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2.- El sindrome de Down puede presentarse en tres formas: Trisomia 21 (no disyunción), que cuenta por 95% de los casos, translocación cuenta por 4% y mosaicismo cuenta con el 1%. de los casos. 

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3. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico que ocurre con mayor frecuencia y por lo tanto es la causa más común de retardo mental en el mundo. 

 

 5. Aproximadamente 1 de cada 800 bebés nacidos vivos presenta el síndrome de Down. El síndrome de Down aparece en personas de todas las razas y los niveles económicos.

 

 6. Se desconocen las causas por las que se produce el sindrome de Down. Lo único que sí pareciera tener mayor influencia, aunque no es determinante es que la incidencia de  nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Pero debido a los índices de fertilidad más elevados en mujeres más jóvenes, el 80 % de los niños con síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años. 

 

7. Las personas con síndrome de Down presentan un mayor riesgo de presentar ciertas enfermedades entre ellas defectos cardiacos congénitos, problemas respiratorios y de audición, enfermedad de Alzheimer, leucemia infantil e hipotiroidismo.  En la actualidad, muchas de estas enfermedades se pueden tratar, de modo que la mayoría de las personas con síndrome de Down lleva una vida saludable. Gracias a los programas de salud especificos para las personas con sindrome de Down hoy es posible hacer medicina preventiva, lo que contribuye en mejoras para su calidad de vida. 

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 8. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son disminución del tono muscular, estatura baja, ojos rasgados hacia arriba y una única línea profunda que cruza el centro de la palma. Cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede presentar estas características en distintos grados o no presentar ninguna.

 

 9. La expectativa de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado significativamente en las últimas décadas, de 25 años en 1983 hasta más de 65 años hoy en día. 

 

10. La personas con síndrome de Down van a la escuela, trabajan, participan en las decisiones que las afectan, tienen relaciones significativas, votan y contribuyen a la sociedad de muchas formas maravillosas. 

 

11.  Todas las personas con síndrome de Down presentan  discapacidad intelectual, pero el efecto generalmente es de leve a moderado y no es indicativo de todas las fortalezas y los talentos que tiene cada individuo.

 

12. Los programas educativos de calidad, un ambiente estimulante en el hogar, la buena atención médica y el apoyo positivo de la familia, los amigos y la comunidad permiten que las personas con síndrome de Down a llevar vidas plenas y productivas.